Hemofili Nedir? Hemofili Belirtisi ve Tedavisi Nasıl Olur?

İnsanlarda, genetik kökenli olabilecek birçok rahatsızlık bulunmaktadır. Hemofili hastalığı da bunlardan birisidir. Hemofili özellikle kalıtsal yollarla aktarıldığı bilinen ve kanın gerektiği gibi pıhtılaşmadığı önemli bir rahatsızlıktır. Her ne kadar tedavisi mümkün olabilse de hemofili hastaları bu rahatsızlıkla yaşamayı öğrenmelidir. Hemofili teşhis ve tedavi yöntemlerinin iyi bilinmesi ve belirtilerin gözlendiği durumlarda mutlaka uzman hekime muayene olunmalıdır.

Hemofili hastalarının kanında olması gerektiği gibi pıhtılaşma faktörü bulunmamaktadır. Bu nedenle bu tür hastalar yaralanma vb. kanama söz konusu olacak rahatsızlık geçirdiklerinde kanları düzgün bir biçimde pıhtılaşmaz ve kanamaları daha uzun sürer. Hemofili hastalığı ciddi komplikasyonlara yol açabilmektedir. Hastalığın farklı türleri ve şiddet düzeyleri bulunmaktadır. Hastalığın belirtilerinin ortaya çıkma yaşı ve şiddeti hastalığın ciddiyetine göre değişiklik göstermektedir.

Hemofili Nedir?

Hemofili, kanın olması gerektiği gibi pıhtılaşmasına engel olan genetik bir kan rahatsızlığıdır. Kalıtsal rolü olduğu bilinen rahatsızlığın, ameliyat sonrası kanamalara ve spontan kanamalara neden olabileceği bilinmektedir. Kanda, vücutta kanama meydana geldiğinde durdurulmasına yarayan birçok protein bulunmaktadır. Hemofili olan hastalarda bu proteinlerden bir ya da birkaçında düşüklükten söz edilebilir. Hastalığın şiddeti de kanda bulunması gereken bu proteinlerin eksiklik düzeyine göre belirlenmektedir.

Hemofili, çok nadir de olsa sonradan da gelişim gösterebilmektedir. Özellikle orta yaşlı ve yaşlı sayılabilecek kişilerde ve yakın zamanda doğum yapmış genç kadınlarda görülebilmektedir. Sonradan gelişim gösteren bu hemofili tablosu genellikle uygun tedavi yöntemleri ile düzelebilmektedir. Bununla beraber hastalık genellikle kalıtsal özellik taşımaktadır. Taşıyıcı genler annede bulunmaktadır ancak hastalık genellikle erkeklerde görülür. Genetik mutasyon sonucunda nadir de olsa hastalık kadınlarda da görülebilmektedir.

Hemofili, kandaki pıhtılaşma faktörlerin eksiklik düzeyine bağlı olarak genel olarak; hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırılabilir. Belirtilerin ortaya çıkması ise faktör eksikliğinin şiddetine bağlı olarak değişebilmektedir. Hafif seyreden hemofili uzun süre belirti vermeyebilir. Orta ve ağır seyreden hemofili vakaları ise çok küçük yaşlardan itibaren belirti verebilmektedir. Hemofili tedavisinde temel yaklaşım ise eksik olan pıhtılaşma faktörünün tamamlanmasına dayanmaktadır. Bu amaçla faktör konsantreleri kullanılmaktadır.

Hemofili Tipleri Nelerdir?

Hemofili hastalığının birkaç türü bulunmaktadır. En yaygın olanları hemofili A ve B olarak bilinmektedir. Hemofili hastalarının yaklaşın %80’ ini içeren hemofili A tipinde pıhtılaşma faktörü VII eksikliği görülmektedir. Bu tip hemofili hastaları genellikle hastalığı şiddetli olarak geçirenlerdir. Bu tip hemofili ‘Klasik Hemofili’ olarak da tanımlanabilir.

Hemofili B türünde ise pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden söz edilebilir. A tipi ve B tipi hemofili türlerinde pıhtılaşma faktörünün eksiklik düzeyine göre rahatsızlık; hafif, orta veya şiddetli olarak sınıflanabilmektedir. Her iki tür hemofilide de belirtiler benzerlik gösterebilir. Bunun yanı sıra; hastalığın şiddetine göre belirtiler daha şiddetli veya hafif olabilmektedir.

Hemofili Neden Olur?

İnsan vücudunda kanama meydana geldiğinde kanamanın durdurulması adına yaranın bulunduğu bölgede pıhtı oluşmaktadır. Pıhtının oluşabilmesi için özellikle yaranın etrafında bulunan kan hücreleri bir araya gelmektedir. Kan hücrelerinin bir araya gelmesine yardımcı olan bazı faktörler bulunmaktadır. Bu faktörlerin birinde veya birkaçında eksiklik olması durumunda hemofili tablosu izlenmektedir.

Birkaç hemofili türü bulunmaktadır ve çoğu hemofili kalıtsal nedenlerden kaynaklanır. Ancak hemofilinin genetik unsurlara bağlı olmadan da gelişim gösteren türleri mevcuttur. Sonradan ortaya çıkan hemofilide temel neden genellikle bağışıklık sisteminin kandaki pıhtılaşma faktörlerine saldırmasıdır. Bununla birlikte; henüz doğum yapmış olanlar, hamileliğin sonunda olanlar, MS hastalığı ve bazı kanser türleri de hemofiliye neden olabilmektedir.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofilinin başlıca ve en belirgin olarak tanımlanabilecek belirtisi anormal kanamalar olarak bilinmektedir. Dış kanamaların uzun süreli olması veya küçük travmalar sonrasında morarmalar görülmektedir. Hastalığın belirtileri şiddetine göre değişiklik gösterebilmektedir.

Hemofilinin bazı önemli belirtilerine şu şekilde değinebiliriz;

• Yaralanmalardan, cerrahi operasyonlardan, kesiklerden veya diş tedavileri sonrası görülebilen aşırı kanama durumu
• Küçük darbeler sonrasında oluşabilen derin veya büyük çürükler
• Aşılardan veya enjeksiyonlardan sonra meydana gelen olağan dışı kanama tabloları
• Kanamaların durdurulmasından bir süre sonra tekrar eden kanamalar
• İdrarda veya dışkıda kan görülmesi
• Bebeklerde nedeni olmayan sinirlilik durumu
• Ortada herhangi bir neden olmadan meydana gelen burun kanamaları
• Hastaların eklemlerinde görülen ağrı, gerginlik veya şişme durumu
• Koruyucu tedavi uygulamaları gerçekleşmediğinde kafa içine, karın içine ve baş-boyun bölgesinde hayati kanamalar görülebilmektedir.

Hemofili Tanısı Nasıl Konulur?

Hemofili tanısı genellikle klinik değerlendirme, aile öyküsünün dinlenmesi ve birtakım laboratuvar testleri ile konulabilmektedir. Sık ve uzun süreli kanamalar, kolay morarma görülmesi ve kas içi kanamalar gibi belirtiler değerlendirilmektedir. Bazı genetik testler ile hemofiliye neden olan genetik mutasyonlar tespit edilebilir ve ailede taşıyıcı olup olmadığı izlenebilir. Fiziki muayene yapılarak kanama ve morarma belirtileri incelenebilmektedir.

Hastalığın belirtilerin gözlenmesi durumunda kanda ne kadar pıhtılaşma faktörü bulunduğunun belirlenmesi için çeşitli kan testleri yapılmaktadır. Kan testleri ile hemofili türü, kanda yer alan pıhtılaşma faktörünün düzeyi ve de hastalığın şiddeti belirlenebilmektedir. Hastalığa sahip olabileceği düşünülen diğer aile bireylerine de kan testi uygulanabilmektedir.

Hemofiliyi tespit edebilmek adına istenen bazı önemli laboratuvar teslerine şu şekilde değinebiliriz;

• Tam Kan Sayımı (CBC)
• Pıhtılaşma Faktör Düzeylerinin belirlendiği kan testleri
• Pıhtılaşma testleri
• aPTT
• Protrombin zamanı (PT)

Hemofili Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Hemofilinin kesin ve belirli bir şekilde tedavi edilmesi mümkün olmamaktadır. Hastaların bu rahatsızlık ile yaşamayı öğrenmeleri tedavi açısından önem teşkil etmektedir. Hemofili tedavisinde temel yaklaşım eksik veya düşük olan pıhtılaşma faktörlerini yerine koymaktır. Hemofili tedavi uygulamaları, hastalığın komplikasyonlarını önlemek, kanamaları kontrol altına almak ve hastanın yaşam kalitesini artırabilmek adına yürütülmektedir. Bazı ciddi durumlarda kana suni pıhtılaşmaya yardımcı maddeler enjekte edilebilmektedir.

Hemofili hastalarının bazı eylemlerden uzak durmaları tedavinin önemli bir adımını teşkil etmektedir. Özellikle ağır ve yaralanmaya neden olabilecek sporlardan uzak durulması oldukça önemlidir. Çünkü kanama durumu hemofili hastaları için ciddi sorunlar doğurabilir. Ağız ve diş sağlığına dikkat etmekte önemlidir. Ağızda meydana gelebilecek kanamalar ve iltihaplar ciddi sonuçlara neden olabilmektedir. Bu gibi durumlar hemofili hastaları için mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır.

Hemofilinin şiddetine bağlı olarak farklı tedavi yöntemleri tercih edilebilir. Doktor yönlendirmesi ile faktör VII veya faktör IX takviyesi içeren ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar A ve B tipi hemofili vakaları için kullanılabilir. Bu ilaçlar genellikle devamlı ve düzenli bir tedavinin parçası olarak reçete edilmektedir. Bununla birlikte, hastalığın şiddetine bağlı olarak aminokaproik asit ilacı, fiziksel terapi ve hemofili tedavisi amacıyla kullanılabilen çeşitli terapi yöntemleri de tercih edilebilir. Hemofili semptomları gözlendiği durumda mutlaka hematoloji doktoruna başvurulması gerekmektedir.